Sociedad

15 de mayo: Día Mundial de la MPS, una enfermedad poco frecuente que necesita más visibilidad

Las mucopolisacaridosis (MPS) son enfermedades genéticas poco frecuentes pero con un impacto enorme en la vida de quienes las padecen. Un diagnóstico temprano puede marcar la diferencia.

Cada 15 de mayo se conmemora el Día Mundial de la Mucopolisacaridosis, una jornada clave para visibilizar una realidad que muchas veces pasa desapercibida: la de cientos de familias que conviven con una enfermedad poco frecuente, pero que con información, acompañamiento y acceso a diagnóstico pueden mejorar significativamente su calidad de vida.

¿Qué son las MPS y por qué es tan importante conocerlas?

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades hereditarias causadas por una alteración genética que impide la correcta descomposición de unas sustancias llamadas mucopolisacáridos (o glicosaminoglicanos). Estas sustancias, que normalmente cumplen funciones importantes en huesos, piel y órganos, se acumulan en las células y provocan un deterioro progresivo del cuerpo.

Aunque pueden detectarse en distintas etapas, la mayoría de los diagnósticos ocurren en la infancia. Algunos síntomas que pueden alertar incluyen: rasgos faciales toscos, problemas respiratorios frecuentes, talla baja, rigidez en las articulaciones, hernias y retraso en el desarrollo. Frente a estas señales, es clave realizar estudios específicos como análisis de orina, pruebas enzimáticas y genéticas.

El rol clave de la UNLP: diagnóstico gratuito y preciso desde La Plata

En Argentina, existe un único laboratorio público que ofrece diagnóstico confirmatorio y gratuito para las MPS: el Laboratorio de Enfermedades Poco Frecuentes (DIEL), dirigido por la Dra. Paula Rozenfeld, ubicado en el Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos (IIFP), que depende de la Facultad de Ciencias Exactas de la UNLP y del CONICET.

Desde La Plata, este equipo de profesionales no solo realiza análisis bioquímicos y genéticos para detectar la enfermedad, sino que además acompaña a las familias con asesoramiento médico y genético, trazando árboles genealógicos y extendiendo los estudios a familiares del paciente.

Avances, apoyo y nuevos proyectos de investigación en Argentina

En febrero de 2025, durante una jornada organizada en la UBA por el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), la asociación civil ALAPA (Alianza Argentina de Pacientes) anunció un subsidio para el laboratorio DIEL. El objetivo: impulsar el proyecto Diagnóstico Molecular en MPS, que busca:

• Crear una red colaborativa entre científicos, pacientes y familias.
• Identificar casos sospechosos que aún no tienen diagnóstico.
• Profundizar el análisis de las distintas variantes genéticas de MPS.
• Ampliar los datos epidemiológicos en Argentina.
• Conectar pacientes con ensayos clínicos que busquen nuevos tratamientos.

Como explicó la Dra. Rozenfeld, el trabajo no se limita al diagnóstico: “Desde el laboratorio también brindamos contención y orientación a médicos y familias, para que puedan entender el origen genético de la enfermedad y tomar decisiones informadas”.

Además, la Asociación Mucopolisacaridosis Argentina (AMA) acompaña a familias en todo el país con información, orientación y asesoramiento. Quienes necesiten contactarse, pueden escribir a: info@ama.org.ar.