Punto capital
Premian a investigadores platenses por diagnóstico genético de enfermedades raras
Un equipo del Laboratorio de Enfermedades Poco Frecuentes (DIEL), de la Facultad de Ciencias Exactas de la UNLP y el CONICET, fue distinguido con el premio FABA + FBA y decidió destinar todo el dinero a estudios genéticos sin costo para pacientes.
Un grupo de investigadores del Laboratorio de Enfermedades Poco Frecuentes (DIEL), que integra el Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos (IIFP) y el Instituto de Investigaciones Bioquímicas de La Plata (INIBIOLP), dependientes de la Facultad de Ciencias Exactas de la UNLP y el CONICET, recibió el premio FABA + FBA, que otorga la Federación Bioquímica de la Provincia de Buenos Aires.
El trabajo distinguido se titula “La secuenciación de exoma completo revela las causas de nefronoptisis e infertilidad masculina en una familia argentina” y fue realizado por Paula Rozenfeld, Mariano Fernández, Emilio Vaena, Nahuel Ramella y Elizabeth Cattaneo. Como gesto concreto de compromiso con la salud pública, el equipo decidió donar la totalidad del dinero del premio para continuar realizando estudios genéticos de manera gratuita.
Un centro público clave para enfermedades poco frecuentes
El DIEL es uno de los pocos centros públicos del país que ofrece diagnóstico confirmatorio de laboratorio para distintas enfermedades poco frecuentes (EPoF), un grupo de alrededor de 8.000 patologías que afectan, en forma individual, a menos de 1 de cada 2.000 personas y que en su mayoría tienen origen genético.
En Argentina se estima que más de tres millones de personas presentan alguna enfermedad poco frecuente, que además son una de las principales causas de muerte en edad pediátrica. En ese contexto, llegar a un diagnóstico temprano y preciso sigue siendo uno de los grandes desafíos del sistema de salud.
Para mejorar ese escenario, el laboratorio impulsó el proyecto de Genómica Clínica de Enfermedades Poco Frecuentes (GeCEPoF), que busca optimizar el diagnóstico genético a nivel nacional mediante el uso de Tecnologías de Secuenciación Masiva (TSM), una herramienta que permite estudiar cientos de genes al mismo tiempo.
El caso que ganó el premio: un diagnóstico que cambió a toda una familia
El trabajo premiado reporta el diagnóstico genético preciso de una paciente con nefropatía crónica de causa desconocida. A través de la secuenciación de exoma completo –una técnica que analiza la parte del ADN donde se concentran la mayoría de las mutaciones que causan enfermedades– el equipo identificó dos variantes patogénicas en el gen NPHP4.
Ese hallazgo permitió confirmar que la paciente padecía nefronoptisis, una enfermedad renal poco frecuente que suele llevar a insuficiencia renal y que, sin un diagnóstico adecuado, puede pasar años sin detectarse.
Luego del diagnóstico, el equipo realizó asesoramiento genético y estudios al resto de la familia. Así se comprobó que el hermano de la paciente también presentaba la misma patología renal y que ese cuadro explicaba además su problemática de infertilidad. Es decir, un solo estudio genómico permitió ordenar la historia clínica de toda la familia y orientar los pasos a seguir en términos de tratamiento, controles y planificación familiar.
